A sintomas da fenilcetonúria variam de acordo com o

Afenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasionao de um produto químico no sangue, denominado de fenilalanina.

 Essequímico costuma ser presente no organismo de pessoas que realizam dietasespecíficas, tendo em vista que ele é utilizado para produzir proteínas. Quandonão ocorre por dieta (como é o caso de quem possui a desordem) pode ocorrer oacúmulo de fenilalanina.Alémde causar retardo mental e outros problemas sérios, o acúmulo de fenilalanina,responsável por desenvolver a fenilcetonúria, em mulheres grávidas pode fazercom que os bebês sofram algum risco, como problemas cardíacos, microcefalia ouatraso no desenvolvimento.SintomasOssintomas da fenilcetonúria variam de acordo com o grau da desordem genética. Oque dificulta a identificação da PKU é que nos primeiros meses esse problema podevir a não ser identificado, caso ocorra do bebê apresentar um desenvolvimentoconsiderado padrão para a idade. Contudo, após um período de desenvolvimento,as crianças passam a apresentar atrasos mentais, problemas comportamentos,autismo, convulsões. Além disso, é possível que na PKU clássica as criançasdesenvolvam eczema da pele, e pele e cabelo mais claros do que os membros dafamília que não possuem.Jánas condições mais brandas da fenilcetonúria, as crianças apresentam um graumais leve de retardo mental, e para estes casos o tratamento pode ser realizadocom uma dieta específica.

DiagnósticoNoshospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desdea década de 1960, por meio de amostras de sangue. O exame para identificar se apessoa possui ou não a fenilcetonúria é realizado quando o médico utiliza umaagulha ou lanceta para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, afim de testar as taxas de PKU e outras doenças genéticas.Operíodo ideal para a realização dos exames, a fim de identificar se a criançapossui a desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida,preferencialmente no hospital em que a criança nasceu. Além disso, testesadicionais podem ser realizados para confirmar os resultadosiniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificarse há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.Casoa desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, elapoderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer dodesenvolvimento da pessoa.

Para estes casos, o exame consiste em tomar umaamostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzimanecessária para quebrar a fenilalanina.TratamentoPorser uma desordem genética, não há uma cura para a fenilcetonúria. O que ocorreé o tratamento para o alívio dos sintomas e também para evitar complicações.Neste caso, o tratamento consiste em uma dieta especial, a fim de limitar aquantidade de alimentos que possuem fenilalanina, e no uso de medicamentosespecíficos. Os bebês recém-nascidos podem continuar a ser alimentados com oleite materno, sendo avaliado a gravidade da fenilcetonúria pelo especialistada área.